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Stato dell'arte

 

Le metodiche di biologia molecolare hanno una grande importanza nell'ambito dell'epidemiologia, e sono forse oggi le tecniche di laboratorio maggiormente usate in questa disciplina. Tuttavia, queste metodologie hanno un livello di discriminazione spesso insufficiente e sono da considerarsi non descrittive. Esse infatti catalogano i microorganismi secondo uno schema, senza valutare le caratteristiche specifiche del ceppo.

Una serie di tecnologie innovative per il sequenziamento del DNA possono risolvere queste criticità.

 

Il termine Next Generation Sequencing (NGS) indica le tecniche sviluppate nell'ultimo decennio che hanno rivoluzionato il sequenziamento del DNA, permettendo di ridurre i costi aumentando l'efficienza e la rapidità. Queste tecniche NGS permettono di caratterizzare in modo completo il genoma di molti isolati batterici o virali in tempi brevi e con costi che si stanno riducendo rapidamente, ma che già oggi sono nell'ambito delle poche centinaia di euro per un genoma procariotico.
 
Si può quindi capire come le tecniche NGS non siano solo molto utilizzate in ricerca, ma stiano cominciando ad avere applicazioni epidemiologiche, e, in alcuni casi, anche diagnostiche. La generazione e la gestione dei dati NGS necessita di specifiche strumentazioni e competenze, nonché di software appositamente progettati per rispondere ad esigenze specifiche. Il progetto Epidemiologia Genomica si propone di generare dati NGS da microrganismi patogeni, e di analizzarli con specifici strumenti software di analisi bioinformatica, al fine di portare a ricadute per la diagnosi, la terapia e l’indagine epidemiologica.
 


Data ultimo aggiornamento:  29/07/2013
 

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